CFTR-Test

Mutationen im CFTR-Gen tragen zur Entwicklung von Mukoviszidose und einigen Formen männlicher Unfruchtbarkeit bei, wie z. B. obstruktive Azoospermie (Obstruktion der Spermienwege) oder Obstruktion der Samenleiter.

CFTR-Protein

Das CFTR-Gen hat seinen Ort auf dem langen Arm von Chromosom 7. Es ist verantwortlich für die Produktion des CFTR-Proteins, das für die ordnungsgemäße Bildung des Membrankanals für Chloridionen verantwortlich ist. Mutationen des CFTR-Gens beim Menschen sind die Ursache für die genetische Krankheit Mukoviszidose. Es handelt sich um eine Krankheit, die sich durch eine abnorme Funktion der Schleimdrüsen, z.B. im Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssystem, manifestiert. Eine erhöhte Menge und Viskosität des Schleims blockiert die ordnungsgemäße Funktion der oben genannten Systeme. Mukoviszidose führt zu Komplikationen wie Unfruchtbarkeit und Diabetes. Die Behandlung der Mukoviszidose beschränkt sich auf die Linderung der Symptome. Mukoviszidose wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. ein Mensch muss zwei Kopien des geschädigten CFTR-Gens haben, um zu erkranken.

Was ist eine autosomal rezessive Vererbung?

Autosomal rezessive Vererbung bedeutet, dass eine Person zwei veränderte Kopien desselben Gens (eine veränderte Kopie von jedem Elternteil) erben muss, damit sie eine Krankheit entwickeln kann. Wenn eine Person eine geänderte Kopie und eine richtige Kopie erbt, ist die Person in den meisten Fällen ein gesunder Träger.

Träger zu sein bedeutet, dass Sie nicht erkrankt sind, aber eine veränderte Kopie eines Gens tragen. Beispiele für autosomal rezessive Erkrankungen sind Mukoviszidose und Sichelzellenanämie.

Mutation des CFTR-Gens bei Männern

Mutationen innerhalb des CFTR-Gens können am häufigsten Azoosperm (Fehlen von Spermien im Ejakulat), schwere Oligozoosperm (geringe Spermienzahl im Ejakulat) oder angeborenen Samenleitermangel oder deren gegenseitige Aplasie (mangelnde Bildung) verursachen. Das abnorme CFTR-Protein, das aus der Mutation dieses Gens resultiert, trägt auch zur abnormen Entwicklung der Wolffschen Gänge bei (aus den Wolffschen Gängen entwickeln sich z.B. Sperma und Samenbläschen), was sich auf den Prozess der Spermienreifung, die Pathologie der Nebenhoden und die Samenbläschen auswirkt.

Mutation des CFTR-Gens bei Frauen

Eine Mutation des CFTR-Gens bei Frauen kann zu Menstruationsstörungen (sekundäre Amenorrhoe) sowie zur Sekretion von zu dichtem Schleim im Gebärmutterhals führen, was eine erschwerte Migration der Spermien während ihrer Wanderung zur Eizelle zur Folge hat.

CFTR-Testergebnis

Bei Männern ist es im Falle einer CFTR-Genmutation bei beidseitiger Abwesenheit von Samenleitern, aber ohne Symptome einer Mukoviszidose, möglich, eine Hodenbiopsie durchzuführen und Spermien zu gewinnen, die zur extrakorporalen Befruchtung mit der ICSI-Methode verwendet oder für die Zukunft gesichert werden können (Sperma-Kryokonservierung).

Wann ist der CFTR-Test durchzuführen?

CFTR-Gentests werden für Männer mit bekannter Azoospermie empfohlen, da bis zu 3% der Ursachen für Azoospermie CFTR-Genmutationen sind. Ein besonderer Hinweis für die Durchführung des CFTR-Tests ist das verringerte Samenvolumen und der reduzierte pH-Wert. Dieser Test wird auch für alle Patienten empfohlen, insbesondere wenn einer der Partner eine Mutation im CFTR-Gen hatte, um das Risiko dieser Krankheit beim Kind zu bestimmen.

Vorbereitung auf CFTR-Test

Sie müssen nicht speziell auf CFTR-Gentests vorbereitet sein. Es wird in InviMed-Einrichtungen aus dem venösen Blut des Patienten durchgeführt. Das CFTR-Ergebnis ist nach 4-6 Wochen zur Abholung bereit.

Wie sieht der CFTR-Gentest aus?

Die Studie ermöglicht auch die Identifizierung der häufigsten CFTR-Gendefekte bei männlicher Unfruchtbarkeit. Es umfasst Mutationen sowohl in der weißen Bevölkerung als auch Mutationen, die für die polnische Bevölkerung spezifisch sind. Bei der Analyse des genetischen Materials des Patienten können nicht nur die häufigsten CFTR-Gendefekte, sondern auch sehr seltene Mutationen nachgewiesen werden - insgesamt 290 davon werden in InviMed-Kliniken analysiert. 16 davon sind häufige Mutationen in der polnischen Bevölkerung, die in 77% der mutierten Kopien des CFTR-Gens auftreten.

Wo soll der CFTR-Test durchgeführt werden?

Der CFTR-Genmutationstest wird in jeder InviMed-Klinik während der Arbeitszeit der Blutentnahmestelle durchgeführt. Sie müssen nicht registriert sein. Melden Sie sich beim Empfang und dann gehen Sie zur Blutentnahmestelle gehen.